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数据分析:创建统一的公有基因组数据平台

作者:Lincoln D. Stein    发布日期:2014-09-18    点击率:2303

基因组学的科研人员正越来越多地使用云计算服务,谷歌的云计算服务就是其中之一

今年三月基因组学领域的科研工作者们迎来了一件大喜事:美国国立卫生研究院NIH取消了不准将其dbGap数据库中的基因组信息上传到云端的规定。这一规定设立于2007年,它的取消无疑为科研工作者存储和分析基因组信息提供了便利。

云计算服务通过按需付费模式提供海量的存储和计算资源。使用云服务要通过互联网,而且计算资源是共享的,这就引起了很多科研资助机构的疑虑,他们担 心云计算的使用会泄露样本提供者的隐私。NIH取消不准上传到云端的规定是因为基因组学研究中正面临着现实问题:如何获取数据库中的大量数据。这已经阻碍 了科研人员的工作,尤其是当研究工作涉及到现有的数据信息时。

为了充分利用云计算技术所提供的便利,我们敦促NIH和其他科研资助机构在常用的云平台中免费提供基因组数据。这样全球数以千计的科研人员就不用浪费自己的时间和金钱将数据转移到自己熟悉的云平台,只要从这个统一的数据平台进行存储和分析就可以了。

大数据

随着基因组排序技术的提高,大型基因数据库中的信息都是以PB计的(1PB=10^15字节)。比如国际癌症基因组联盟ICGC的数据库中不到五年时间就积累了从17个国家收集而来的超过2PB数据,这相当于50万张DVD的容量。

按一般大学的网速来算,将这些数据转移到研究人员自己的内部网络中需要花超过15个月。先不说处理,就单单存储这些数据的硬件就要花大概100万美元。

云计算为我们提供了计算资源上的弹性,研究人员可以需要多少计算资源就有多少计算资源。分析完成之后只需要为计算分析的一小段时间付费。科研人员之 间也可以更好地进行分工合作,在虚拟机上就能轻松地分享数据和计算方法。以前要花上几个月的基因组数据分析现在可能只需要几天或者几周。(见下图)

时至今日,云服务的安全性已经胜过了研究机构自己的数据中心。提供云服务的既有亚马逊、谷歌和微软这样的商业企业,也有专注于基因组研究的 小型公司,比如加利福尼亚的Annai Systems和英国剑桥郡的欧洲生物信息研究所。这些提供商采取加密和防火墙或密保卡等方式来控制数据的使用 权,并为数据所有者提供监测数据使用的工具。

一些人类基因组学的主要资助机构还是对云计算持谨慎态度。如一些欧洲的资助机构就建议将基因组数据控制在自己的管辖范围内以遵守欧洲的隐私 法律。但我们预计,基于云计算的经济性、灵活性、可靠性和安全性,未来几个月肯定会有向云平台的大规模迁移潮。NIH的决定无疑会加速这一过程,我们在此 对NIH表示感谢。

现在让我们来看看如何在云平台用最少的花销达到最高的效率。

访问控制

科研人员想要从dbGAP等数据库中取得人类基因组数据,必须要经过数据访问委员会的批准。现在如果有不同的科研人员想要在云平台上使用同一数据集,他们各自必须得到相应的数据访问委员会批准。然后要将数据复制到自己的云平台才能开始工作。

所有这些科研人员都必须等着数据复制,也必须向自己使用的云平台支付费用。如果100组科研人员都这么做,那么这个过程很明显浪费了科研人员很多的时间和金钱。就算是可以随便把数据复制到自己的云平台,大多数科研人员恐怕也负担不起这一过程需要的时间和花销。

有一个更好的方式可以解决这个问题:相关的资助机构可以要求将主要的基因组数据集上传到常用的云平台中并支付存储的费用,这样所有数据只需要复制一次而且科研人员自己只需要支付进行分析时的一点点开销。

现在不少云计算提供商为科研数据提供极低价格的存储甚至完全免费以鼓励科研人员使用自家的云服务。亚马逊AWS为千人基因组计划提供免费存储(有超过200TB数据),Annai Systems也为一部分ICGC数据集提供免费存储。

假设迁移到云平台之后现在的数据库提供者和数据访问委员会的设置保持不变的话,在基因组云计算的范围内甚至可能诞生一个市场。比如提供了有 价值数据的基因生物学家可以获得云计算平台的分析时间作为奖励。计算机科学家如果提供了可以提高分析效率的程序,也可以在别人运行它的程序时得到一定的回 报。

经过一段时间这便会形成一个良性循环。这些大的数据集融合在一起可以令科研人员更快发现基因与疾病之间的联系,这反过来会鼓励更多人分享数据集或开发更强大的软件。

这种方式也有一定的风险。如果把所有数据都集中到同一个云计算平台,此云计算平台就会因为垄断而提价,而这些成本就会转嫁到科研经费中。为 了避免这种情况发生,应该将重要的数据集放在多个云平台上。这也可以解决之前提到的欧洲资助机构的担忧,只要将欧洲所贡献的数据限制在欧洲的云服务提供商 即可。

基因组学标准

当然要达到我们最终的目的还需要很多技术和法律方面的努力。比如现在囊性纤维变性研究人员完全不能通过软件在dbGap数据库中搜索病患的 基因序列。通过系统性地进行数据标记,例如样本的来源将有助于解决这个问题。从2001年开始,期刊发行商们达成了一个共识:只接受符合MIAME标准的 RNA微阵列研究。对于基因组数据,我们也需要一个类似MIAME的标准。

保护云平台之上的敏感数据需要可靠的协议以及赋予和解除权限的手段。短期内各个项目的数据访问委员会仍应对数据的访问进行把关,但最终保留几个可以掌控云端所有数据库的访问委员会将会是更好的方案。

在法律层面则必须划分清楚资助机构、数据监管部门、云服务提供商以及使用基因组数据的科研人员各自的角色和责任。比如说有人在微博上发基因组的信息,这几个角色中谁应该负责任?为了解决这一问题,全球基因组学与健康联盟已经制定了一个共享基因组及健康相关数据的责任框架。

与此同时,NIH以及其他资助机构在借基因组学的点子在讨论其他公共平台的可能性。NIH下属的国立癌症研究所已经开展了几个在云平台进行基因组学数据的共享和分析的实验项目。

神经学和流行病学这样的学科与基因组学一样面临着数据方面的问题。如果能正确地使用云计算,不光基因组学,连这些学科的研究人员也将能够受益。

英文原文:Data analysis: Create a cloud commons(译者/刘旭坤 审校/朱正贵 责编/仲浩)

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